Lékařská genomika
Vedoucí skupiny: Šárka Pospíšilová
Uzel Brno
DOMOVSKÉ PRACOVIŠTĚ
Lékařská fakulta MU/CEITEC MU
VÝZKUMNÝ PROGRAM
VP 1 - Molekulární podstata nádorových chorob a molekulární cíle
VP 3 - Biomarkery nádorových nemocí a diagnostika nádorových chorob
Není genom jako genom aneb každý pacient je jedinečný!
- Mise: Odhalit, co se děje v lidském genomu před rozvojem onkologického onemocnění, v jeho průběhu a během léčby.
- Vize: Inovovat diagnostické a terapeutické přístupy ve zdravotní péči o pacienta.
Ve výzkumné skupině Lékařská genomika se zaměřujeme na otázky spojené s rozvojem a průběhem hematologických, především hematoonkologických onemocnění, a také některých dědičných poruch, které mohou souviset s rozvojem rakoviny. Naše práce se zaměřuje na identifikaci a charakterizaci klíčových genetických variant a chromozomálních aberací, které ovlivňují chování nádorových buněk a mají významný dopad na prognózu a léčbu pacientů. Cílem výzkumu je umožnit včasný záchyt nemoci (případně předpovědět její nástup ještě před propuknutím příznaků), odhalit molekulární příčiny jejího rozvoje, rozklíčovat příčiny rezistence na léčbu a navrhnout terapeutické přístupy. To vše s využitím pokročilých molekulárně-genetických a bioinformatických metod, při kterých propojujeme informace o genetických dispozicích s klinickými daty.
VYBRANÉ PUBLIKACE
- Malcikova J, Pavlova S, Kunt Vonkova B, Radova L, Plevova K, Kotaskova J, Dvorackova B, Zenatova M, Hynst J, Ondrouskova E, Panovska A, Brychtova Y, Zavacka K, Tichy B, Tom N, Pal K, Mayer J, Doubek M, Pospisilova S. Low-burden TP53 mutations in CLL: Clinical impact and clonal evolution in the context of different treatment. Blood. 2021, Dec 23;138(25):2670-2685. DOI: 10.1182/blood.2020009530
- Lobello C, Tichy B, Bystry V, Radova L, Filip D, Mraz M, Montes-Mojarro I, Prokoph N, Larose H, Liang H-Ch, Sharma G, Mologni L, Belada D, Kamaradova K, Fend F, Gambacorti-Passerini C, Merkel O, Turner S, Janikova A, Pospisilova S. STAT3 and TP53 Mutations Associate with Poor Prognosis in Anaplastic Large Cell Lymphoma. Leukemia. 2021, 35(5): 1500-1505. DOI: 10.1007/s00428-023-03644-0
- Navrkalova V, Plevova K, Hynst J, Pal K, Mareckova A, Reigl T, Jelinkova H, Vrzalova Z, Stranska K, Pavlova S, Panovska A, Janikova A, Doubek M, Kotaskova J, Pospisilova S. LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX) Panel A Comprehensive Capture-Based Sequencing Tool for the Analysis of Prognostic and Predictive Markers in Lymphoid Malignancies. Journal of Molecular Diagnostics. 2021, 23(8):959-974. DOI: 10.1016/j.jmoldx.2021.05.007
- Malcikova J, Tausch E, Rossi D, Sutton LA, Soussi T, Zenz T, Kater AP, Niemann CU, Gonzalez D, Davi F, Gonzalez Diaz M, Moreno C, Gaidano G, Stamatopoulos K, Rosenquist R, Stilgenbauer S, Ghia P, Pospisilova S. ERIC Recommendations for TP53 Mutation Analysis in Chronic Lymphocytic Leukemia – Update on Methodological Approaches and Results Interpretation. Leukemia. 2018, 32(5): 1070-1080. DOI: 10.1038/s41375-017-0007-7
- Brazdilova K, Plevova K, Skuhrova Francova H, Kockova H, Borsky M, Bikos V, Malcikova J, Oltova A, Kotaskova J, Tichy B, Brychtova Y, Mayer J, Doubek M, Pospisilova S. Multiple productive IGH rearrangements denote oligoclonality even in immunophenotypically monoclonal CLL. Leukemia. 2018, 32(1):234-236. DOI: 10.1038/leu.2017.274
SPOLUPRÁCE V NÚVR
SPECIALIZOVANÁ EXPERTIZA A TECHNOLOGIE
Pokročilé metody analýzy genomu (např. sekvenování s krátkým i dlouhým čtením, sekvenování jednotlivých buněk, čipové technologie, analýza trojrozměrné architektury genomu)
Molekulárně biologická diagnostika, analýzy funkčního dopadu genomických variant
Populační genomika
Editace genomu (např. s využitím CRISPR/Cas9)
Bioinformatická analýza
Buněčné kultivace (2D i 3D modely)
Průtoková cytometrie, konfokální mikroskopie