Skupina onkogenetiky a forenzní genetiky (SOFG)
Vedoucí skupiny: Jiří Drábek
Uzel Olomouc
DOMOVSKÉ PRACOVIŠTĚ
Lékařská fakulta UP/Ústav molekulární a translační medicíny LF UP
VÝZKUMNÝ PROGRAM
VP 3 - Biomarkery nádorových nemocí a diagnostika nádorových chorob
VP 4 - Včasná detekce a prevence nádorů
Nepodléhejme naivnímu genetickému determinismu. Přesto: geny nedefekuješ!
- Mise: Pomáhat lékařům a pacientům, popřípadě vyšetřovatelům a obětem trestných činů tím, že vytěžíme maximum informace z nukleové kyseliny ve vyšetřovaném vzorku.
- Vize: Vyvinout metody, které posunují citlivost záchytu hledané nukleové kyseliny jako biomarkeru nebo stopy.
SOFG má genotypizační a bioinformatické cíle:
Vývoj metod pro komplexní genomické profilování FFPE a cfDNA vzorků.
Vývoj metod pro ověřování a odstraňování artefaktů CHIP (Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential) v sekvenačních knihovnách, připravených z cfDNA.
Vývoj metod pro detekci metylace cytosinu v kompromitovaném vzorku.
Vývoj metod pro kontrolu kvality procesu analýzy nukleové kyseliny v průběhu časově a finančně náročných metod, jako je masivně paralelní sekvenování.
VYBRANÉ PUBLIKACE
- Kotková L, Drábek J. Age-related changes in sperm DNA methylation and their forensic and clinical implications. Epigenomics. 2023;15(21):1157-73. DOI: 10.2217/epi-2023-0307
- Angers A, Drabek J, Fabbri M, Petrillo M, Querci M. Whole Genome Sequencing and forensics genomics. JRC125734 ed. Luxembourg: EUR 30766 EN, Publications Office of the European Union; 2021. 65 p., book
- Xiao W, Ren L, Chen Z, Fang LT, Zhao Y, Lack J, Guan M, Zhu B, Jaeger E, Kerrigan L, Blomquist TM, Hung T, Sultan M, Idler K, Lu C, Scherer A, Kusko R, Moos M, Xiao C, Sherry ST, Abaan OD, Chen W, Chen X, Nordlund J, Liljedahl U, Maestro R, Polano M, Drabek J, Vojta P, Kõks S, Reimann E, Madala BS, Mercer T, Miller C, Jacob H, Truong T, Moshrefi A, Natarajan A, Granat A, Schroth GP, Kalamegham R, Peters E, Petitjean V, Walton A, Shen TW, Talsania K, Vera CJ, Langenbach K, de Mars M, Hipp JA, Willey JC, Wang J, Shetty J, Kriga Y, Raziuddin A, Tran B, Zheng Y, Yu Y, Cam M, Jailwala P, Nguyen C, Meerzaman D, Chen Q, Yan C, Ernest B, Mehra U, Jensen RV, Jones W, Li JL, Papas BN, Pirooznia M, Chen YC, Seifuddin F, Li Z, Liu X, Resch W, Wang J, Wu L, Yavas G, Miles C, Ning B, Tong W, Mason CE, Donaldson E, Lababidi S, Staudt LM, Tezak Z, Hong H, Wang C, Shi L. Toward best practice in cancer mutation detection with whole-genome and whole-exome sequencing. Nat Biotechnol. 2021 Sep;39(9):1141-1150. DOI: 10.1038/s41587-021-00994-5
- Fang LT, Zhu B, Zhao Y, Chen W, Yang Z, Kerrigan L, Langenbach K, de Mars M, Lu C, Idler K, Jacob H, Zheng Y, Ren L, Yu Y, Jaeger E, Schroth GP, Abaan OD, Talsania K, Lack J, Shen TW, Chen Z, Stanbouly S, Tran B, Shetty J, Kriga Y, Meerzaman D, Nguyen C, Petitjean V, Sultan M, Cam M, Mehta M, Hung T, Peters E, Kalamegham R, Sahraeian SME, Mohiyuddin M, Guo Y, Yao L, Song L, Lam HYK, Drabek J, Vojta P, Maestro R, Gasparotto D, Kõks S, Reimann E, Scherer A, Nordlund J, Liljedahl U, Jensen RV, Pirooznia M, Li Z, Xiao C, Sherry ST, Kusko R, Moos M, Donaldson E, Tezak Z, Ning B, Tong W, Li J, Duerken-Hughes P, Catalanotti C, Maheshwari S, Shuga J, Liang WS, Keats J, Adkins J, Tassone E, Zismann V, McDaniel T, Trent J, Foox J, Butler D, Mason CE, Hong H, Shi L, Wang C, Xiao W; Somatic Mutation Working Group of Sequencing Quality Control Phase II Consortium. Establishing community reference samples, data and call sets for benchmarking cancer mutation detection using whole-genome sequencing. Nat Biotechnol. 2021 Sep;39(9):1151-1160. DOI: 10.1038/s41587-021-00993-6
SPOLUPRÁCE V NÚVR
Aleksi Šedo
(uzel Praha, 1. lékařská fakulta UK)
Ondřej Slabý
(uzel Brno, Lékařská fakulta MU/CEITEC MU)
Petr Džubák
(uzel Olomouc, Lékařská fakulta UP/Ústav molekulární a translační medicíny LF UP)
SPECIALIZOVANÁ EXPERTIZA A TECHNOLOGIE
Izolace nukleových kyselin
qPCR, ddPCR
Masivně paralelní sekvenování na platformě Illumina
NanoString nCounter SPRINT